產前診斷又稱宮內診斷,是指在胎兒出生前,通過各種手段對胎兒進行先天性缺陷或遺傳疾病的診斷。它涉及的范圍比較廣泛,既有臨床學科,又有基礎學科,主要包括細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學、影像學、免疫學、產科學等內容。與其他學科相比,產前診斷具有“高科技”,“高不確定性”,以及“高風險”等顯著特點。近年來,隨著孕產婦和圍生兒死亡率的逐漸下降,產前診斷逐漸成了產科最重要的工作。我國不同地區的醫療水平、經濟條件存在差異,因此對產前診斷的重視程度也不一樣,在具體實施過程中也存在許多疑惑及誤區。

   母血中胎兒基因檢測在產前基因診斷中有著明顯的優勢,未來胎兒DNA提取技術的發展和檢測方法的簡化可以擴大此類檢測方法的可行性。另外一個尚未解決的問題是母血中的游離胎兒DNA是否具有轉錄活性。如果胎兒DNA的確具有轉錄活性,它將提示母嬰之間具有新的相互作用性。最近認識到的母嬰血漿DNA嵌合體與細胞嵌合體相似,也是一種雙向性現象。換言之,母體血漿中可以檢測到胎兒DNA胎兒血漿中也同樣可以檢測到母體DNA這種母嬰之間雙方向和雙形式（即細胞和細胞外DNA）的交換為我們對母嬰之間關系的理解提供了大量研究的空間。此外,母體血漿中胎兒DNA的研究有利于我們對母嬰生物和生理學的理解以及促進我們對某些免疫性疾病如系統性硬皮病發病機制的研究。